罕见病列表
共收录 254 种疾病
枫糖尿症是由于分支链α-酮酸脱氢酶复合体缺陷，导致支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸）代谢障碍。
严重的遗传性肾病，表现为双肾对称性增大及肝脏纤维化。
临床表现类似马凡综合征，但以先天性关节挛缩和特殊的“卷曲耳”为特征。
一种以极高水平的血清IgE、反复葡萄球菌脓肿和特征性面容为特征的免疫缺陷病。
表现为皮肤发红、易起水疱且伴有疣状肥厚鳞屑的遗传性皮肤病。
异戊酸血症是一种常染色体隐性遗传的有机酸代谢病，由于异戊酰辅酶A脱氢酶缺陷导致亮氨酸代谢中间产物异戊酸蓄积.
常见的遗传性失盐性肾病，表现为顽固的低钾血症和低镁血症。