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罕见病列表

共收录 254 种疾病

染色体异常极罕见（尿素循环障碍中最罕见的一种）

乙酰谷胺酸合成酶缺乏症

N-Acetylglutamate Synthase Deficiency

NAGS缺乏症是一种严重的尿素循环障碍，由于NAGS酶缺陷导致氨无法正常转化为尿素排出体外，引起高血氨症。

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其他未分类或不明原因 1/100,000

躯干发育异常

Spondyloepiphyseal dysplasia congenita

一种导致躯干短小、身材矮小及视听受损的软骨发育障碍。

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骨及软骨病变 1/1,000,000

锁骨颅骨发育异常

Cleidocranial Dysplasia

表现为锁骨缺失或发育不良、颅骨缝闭合延迟及多发性多生牙的遗传病。

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其他未分类或不明原因 1/8,000 - 1/10,000

Stargardt's氏症

Stargardt Disease

一种导致青少年视力逐渐丧失的最常见遗传性黄斑营养不良。

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免疫疾病极罕见（发病率不详）

补体成份8缺乏症

Complement Component 8 Deficiency

一种补体系统缺陷病，患者对奈瑟菌属细菌（如脑膜炎双球菌）极度敏感。

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先天畸形综合征极罕见

纳赫尔综合征

Nager Syndrome

一种影响面部、下颌以及肢体（尤其是桡侧）发育的罕见遗传综合征。

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染色体异常约1/100,000-1/200,000

胱胺酸血症

Cystinosis

胱胺酸血症是一种溶酶体贮积症，由于胱氨酸转运蛋白缺陷导致胱氨酸结晶在全身各器官沉积。

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肾脏泌尿系统病变约1/250,000（男性）

肾因型尿崩症

Nephrogenic Diabetes Insipidus

肾脏对抗利尿激素（ADH）没有反应，导致大量极稀薄的尿液排出。

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免疫疾病约30-70/100,000（在某些国家属于罕见病范畴）

系统性红斑狼疮

Systemic Lupus Erythematosus

一种累及全身多系统、多器官的自身免疫性炎症性结缔组织病，表现复杂多样。

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先天性代谢异常种类繁多，总发病率约1/2,000-1/5,000

胺基酸代谢疾病

Amino Acid Metabolism Disorders

胺基酸代谢疾病是一组由于分解氨基酸的酶或转运蛋白缺陷引起的代谢紊乱。

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皮肤病变约1/50,000

遗传性大疱表皮松解症

Epidermolysis Bullosa

皮肤极其脆弱，轻微摩擦即可导致皮肤起疱、溃烂、剥脱。

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肌肉病变 1/1,000,000（日本及中东某些人群较高）

遗传性细胞浆内体肌病变

GNE Myopathy / Hereditary Inclusion Body Myopathy

一种主要累及四肢远端肌肉、特征性地“不侵犯胫骨前肌”的进行性肌肉病。

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