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罕见病列表

共收录 254 种疾病

脑部或神经系统病变 约1/100,000
球形细胞脑白质营养不良症

Krabbe Disease

克拉伯病是一种严重的溶酶体贮积症，导致神经系统髓鞘被破坏。

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骨及软骨病变 1/15,000 - 1/40,000
软骨发育不全症

Achondroplasia

最常见的短肢型侏儒症，表现为身材矮小、肢体近端显著缩短及特征性面容。

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血液疾病 约1.6/1,000,000
低纤溶酶原症

Hypoplasminogenemia

一种由于纤溶酶原缺乏导致的纤维蛋白降解障碍，特征是黏膜表面出现厚韧的“木样”假膜。

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骨及软骨病变 1/2,000,000（极其罕见）
进行性骨化性肌炎

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva

身体的肌肉、韧带等软组织在受伤或炎症后，会不可逆地转变为“真正的骨头”，导致全身被锁死。

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免疫疾病 约1/50,000 - 1/100,000
严重复合型免疫缺乏症

Severe Combined Immunodeficiency

免疫系统最严重的缺陷，患儿缺乏功能性T细胞和B细胞，如不治疗通常在1岁内死亡。

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肌肉病变 1/14,000 - 1/120,000
肢带型肌营养不良

Limb-Girdle Muscular Dystrophy

一组主要累及肩胛带和骨盆带肌肉（身体近端）的遗传性进行性肌肉病。

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肌肉病变 极罕见
三好氏远端肌肉病变

Miyoshi Myopathy

一种由于Dysferlin蛋白缺陷引起，主要累及腓肠肌（小腿肚）的遗传性肌肉病。

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骨及软骨病变 1/10,000 - 1/90,000
裂手裂足症

Split-Hand/Foot Malformation

以手部或足部中央指（趾）射线缺失及正中裂隙为特征的先天性肢体畸形。

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血液疾病 约1/100,000 - 1/200,000（主要影响男性）
布鲁顿氏低免疫球蛋白血症

X-linked Agammaglobulinemia

一种严重的先天性免疫缺陷病，由于B细胞发育障碍导致体内几乎没有抗体。

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染色体异常 约1/2,500（活产女婴）
特纳综合症

Turner Syndrome

由于女性缺失一条全部或部分X染色体导致的先天性发育障碍。

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先天性代谢异常 中国约1/11,000
苯丙酮尿症

Phenylketonuria

苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸羟化酶缺陷导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积。

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肌肉病变 约1/18,000（男性）
贝克肌营养不良症

Becker Muscular Dystrophy

DMD的“轻症版”，肌营养不良蛋白部分缺失，起病晚，进展慢。

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